Клінічне визначення
Хвороба фон Віллебранда 1 типу — це легкий або помірний розлад згортання крові, спричинений низьким рівнем білка, який називається фактором фон Віллебранда, у крові. Цей білок допомагає крові згортатися, тому його нестача може призвести до легкого утворення синців і тривалої кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність 1-5 на 10 000 осіб.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть відчувати легке утворення синців, часті носові кровотечі, рясні або тривалі менструації, а також надмірну кровотечу після хірургічних втручань, стоматологічних процедур або травм. Симптоми зазвичай легкі або помірні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівня та активності фактора фон Віллебранда та іншого білка згортання крові — фактора VIII. Також важливий особистий та сімейний анамнез проблем з кровотечею.
Лікування та терапія
Лікування може включати препарати, що підвищують рівень фактора фон Віллебранда (наприклад, десмопресин), антифібринолітичні засоби для запобігання розпаду згустків, а в деяких випадках — замісну терапію концентратами фактора фон Віллебранда. Рекомендується уникати аспірину та НПЗЗ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби фон Віллебранда (2 та 3 типи), гемофілію A (дефіцит фактора VIII), порушення функції тромбоцитів та інші розлади згортання крові. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
