Рідкісні захворювання

MUTYH-асоційований поліпоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення численних поліпів у товстій кишці та прямій кишці. Люди з цим станом мають значно підвищений ризик розвитку колоректального раку протягом життя.

MYH9-асоційоване захворювання — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє низький рівень тромбоцитів (клітин, які допомагають згортанню крові) і може призвести до втрати слуху, катаракти в молодому віці, проблем з печінкою та захворювання нирок, яке...

MYO5B-асоційований прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке спричиняє накопичення жовчі в печінці, що призводить до ураження печінки. Воно викликане змінами в гені MYO5B.

Синдром, пов’язаний з MYT1L, — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку, що призводить до затримки досягнення етапів розвитку, труднощів у навчанні та поведінкових проблем. Він також пов’язаний із збільшенням маси тіла...

NFKB1-асоційована імунна дисрегуляція — рідкісний генетичний розлад, що вражає імунну систему. Він спричинений зміною (мутацією) в гені NFKB1, що призводить до дефіциту ключового білка, який допомагає контролювати імунні відповіді. Це може призвести до ослаблення...

NK-клітинна ентеропатія — це рідкісний нераковий стан, при якому природні клітини-кілери (NK-клітини) аномально ростуть у слизовій оболонці кишечника, викликаючи легкі шлункові симптоми.

NKX6-2-асоційована гіпомієлінізуюча лейкодистрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний і спинний мозок. Воно спричиняє проблеми з рухом, зором і слухом через нестачу мієліну — захисної оболонки навколо нервових клітин.

NLRC4-асоційований сімейний холодовий автозапальний синдром — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє повторні епізоди гарячки, висипу та болю в суглобах, які провокуються низькими температурами. Зазвичай починається в немовлят або в дитинстві та зазвичай має легкий...

NLRP3-асоційоване автоімунне захворювання, також відоме як кріопірин-асоційований періодичний синдром (CAPS), є групою рідкісних генетичних станів, що спричиняють часті епізоди запалення в усьому тілі. Ці епізоди виникають без будь-якої інфекції або аутоімунного захворювання. CAPS включає...

NPHP3-асоційований синдром, подібний до синдрому Меккеля, є рідкісним генетичним розладом, що вражає нирки, мозок та печінку. Він подібний до синдрому Меккеля, але без додаткових пальців на руках або ногах.

NTHL1-асоційований поліпоз — спадковий стан, який підвищує ризик розвитку множинних поліпів у товстій і прямій кишці, а також деяких видів раку, включаючи колоректальний рак, рак молочної залози та рак матки. Він спричинений змінами в...

NTRK-альтерована інфантильна гемісферна гліома — це рідкісна й агресивна пухлина головного мозку, яка виникає в немовлят і дітей раннього віку. Вона починається в півкулях великого мозку (найбільшій частині мозку) і зумовлена змінами в генах...

NUT-карцинома серединної лінії — це рідкісний та агресивний рак, який зазвичай починається в середині тіла (по середній лінії). Він спричинений зміною в гені під назвою NUTM1. Пухлина швидко росте і часто поширюється на сусідні...

PANDAS — це абревіатура від «педіатричні аутоімунні нейропсихіатричні розлади, асоційовані зі стрептококовими інфекціями». Це стан у дітей, за якого стрептококова інфекція спричиняє раптові та тяжкі симптоми обсесивно-компульсивного розладу (ОКР) та/або тикових розладів.

PAPA-синдром — рідкісний стан, що спричиняє запалення суглобів і шкіри, зазвичай починається в дитинстві. Він призводить до болючого набрякання суглобів, виразок на шкірі та тяжкого акне.

PASS-синдром — рідкісний стан, за якого імунна система спричиняє запалення шкіри та суглобів. Він включає чотири основні ознаки: болючі виразки шкіри (гангренозна піодермія), акне, шкірне захворювання гнійний гідраденіт (який спричиняє болючі вузли під шкірою,...

PBX1-асоційований синдром вроджених аномалій нирок і сечовивідних шляхів — рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в гені PBX1. Він переважно впливає на розвиток нирок і сечовивідних шляхів, призводячи до таких проблем, як відсутність нирки, зменшені...

PCDH19-кластерна епілепсія — рідкісний генетичний епілептичний синдром, який переважно вражає дівчаток. Він спричинений змінами в гені PCDH19 і призводить до частих коротких нападів, які часто виникають кластерами, починаючи з немовляти або раннього дитинства. Ці...

Рідкісний генетичний розлад, спричинений змінами в гені PCNA, що призводить до проблем з розвитком, передчасного старіння та підвищеної чутливості до сонячного світла. Він вражає нервову систему, ріст, слух і шкіру.

PEHO-подібний синдром — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке спричиняє тяжкі порушення розвитку, судоми та характерні особливості обличчя. Він подібний до PEHO-синдрому, але без аномалій очей або змін на скануванні головного мозку.

PGM1-ХГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги (глікозилювання) та зберігає цукор (глікоген). Воно спричинене проблемою з ферментом фосфоглюкомутазою 1.

PGM3-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму приєднувати молекули цукру до білків, що призводить до проблем з імунною та нервовою системами. Він спричинений змінами в гені PGM3.

PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис — рідкісний генетичний стан, що вражає багато частин тіла. Характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, надмірною вагою або ожирінням, поведінковими проблемами (такими як гіперактивність, агресія,...

Pili bifurcati — рідкісний, тимчасовий стан волосся, за якого одна волосина роздвоюється на дві окремі гілки, що згодом знову з'єднуються в одну волосину. Кожна гілка має власний зовнішній шар (кутикулу).

Pili gemini — рідкісний стан, при якому два або більше волосків ростуть з одного волосяного фолікула та виходять через один отвір на шкірі. Це може вражати будь-який тип волосся, але найчастіше зустрічається в бороді...

PLAA-асоційований розлад нейророзвитку — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричиняє тяжкі затримки розвитку, малий розмір голови та прогресуюче ураження білої речовини мозку.

PLEC-асоційований проміжний простий бульозний епідермоліз без позашкірного ураження — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє підвищену крихкість шкіри та утворення пухирів, переважно на кистях і стопах, починаючи з народження. Воно не супроводжується ураженням...

PMM2-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес побудови певних ланцюгів цукрів (глікозилювання) в організмі. Це може спричиняти проблеми з головним мозком, нервами та іншими органами. Тяжкість дуже варіює — від тяжкого перебігу в...

POMGNT2-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R24 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці. Воно спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тіла (наприклад, плечей і стегон), часто зі збільшенням...

POMT1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R11 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, особливо в плечовому поясі та стегнах. Зазвичай починається в дитинстві та може впливати на навчання й розвиток мозку.