Рідкісні захворювання

Хвороба Мачадо-Джозефа 1 типу — це рідкісна та часто тяжка форма генетичного розладу, що впливає на рух та координацію. Вона також відома як спіноцеребелярна атаксія 3 типу (SCA3).

Хвороба Мачадо-Джозефа 2 типу — це форма рідкісного генетичного розладу, що впливає на рухи. Вона є підтипом хвороби Мачадо-Джозефа (також відомої як спіноцеребелярна атаксія 3 типу). Цей тип має помірні симптоми, які зазвичай починаються...

Хвороба Мачадо-Джозефа 3 типу — це легша форма рідкісного генетичного розладу, що впливає на рухи. Зазвичай вона починається пізніше в житті, прогресує повільно та спричиняє м'язову слабкість і атрофію в руках і ногах.

Хвороба Мейжа — поширений тип первинної лімфедеми з пізнім початком, що спричиняє набряк ніг, зазвичай починається приблизно в період статевого дозрівання.

Хвороба Меледа — рідкісне шкірне захворювання, яке спричиняє потовщені, тверді ділянки шкіри на долонях і підошвах. З часом це потовщення може поширюватися на тильну поверхню кистей і стоп. Воно також може супроводжуватися надмірним потовиділенням,...

Хвороба Менетріє — це рідкісне захворювання шлунка, при якому слизова оболонка шлунка надмірно розростається, утворюючи великі складки. Це може призвести до болю, нудоти, набряків та втрати ваги.

Хвороба Менкеса — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм використовує мідь. Це призводить до серйозних проблем у мозку, нервах і сполучних тканинах (які підтримують структуру тіла). Ключовою ознакою є незвичайне,...

Хвороба Меньєра — це захворювання внутрішнього вуха, яке спричиняє раптові напади запаморочення (відчуття обертання), що тривають від 20 хвилин до 12 годин, разом із втратою слуху, яка може з'являтися і зникати, відчуттям повноти у...

Хвороба мікроворсинок — це дуже рідкісне та тяжке захворювання кишечника, яке спричиняє постійну водянисту діарею у новонароджених, навіть коли вони не їдять. Воно викликане проблемою з клітинами, що вистилають кишечник.

Хвороба Мілроя — рідкісне захворювання, що спричинює набряк ніг через проблеми з лімфатичною системою, яка зазвичай допомагає дренувати рідину з тканин. Цей набряк зазвичай присутній при народженні або з’являється незабаром після цього.

Хвороба мойя-мойя — рідкісне захворювання, при якому основні кровоносні судини головного мозку з часом звужуються або блокуються. Це зменшує кровотік і може призвести до інсультів або транзиторних ішемічних атак.

Хвороба моямоя — це рідкісний розлад кровоносних судин головного мозку, при якому головні артерії, що ведуть до мозку, з часом звужуються або закупорюються. Для компенсації організм утворює крихку мережу дрібних кровоносних судин біля основи...

Хвороба моямоя з ахалазією раннього початку — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і стравохід. Воно спричиняє звуження кровоносних судин головного мозку (хвороба моямоя) та порушення просування їжі зі стравоходу в...

Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму переробляти цукор під назвою сіалова кислота. Це призводить до накопичення сіалової кислоти в клітинах, спричиняючи низку симптомів, які можуть...

Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти, інфантильна форма — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на здатність організму переробляти цукор, який називається сіаловою кислотою. Це призводить до накопичення сіалової кислоти в клітинах, спричиняючи тяжке ураження,...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту H-субодиниці лактатдегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм має труднощі з перетворенням лактату на піруват, особливо в серці та м'язах. Це призводить до м'язового болю, непереносимості фізичних...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту M-субодиниці лактатдегідрогенази — це рідкісний стан, при якому організм має труднощі з розщепленням глікогену (запасеного цукру) для отримання енергії, особливо під час фізичних вправ. Це призводить до м'язового болю,...

Хвороба накопичення глікогену типу IV (хвороба Андерсена) — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно будувати глікоген, запасну форму цукру. Це призводить до накопичення аномального глікогену в м'язах і нервах, викликаючи прогресуючу...

Хвороба накопичення глікогену IV типу, вроджена нейром'язова форма, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для правильного утворення глікогену (запасеної форми цукру). Це призводить до накопичення аномального глікогену в клітинах,...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікоген-розгалужуючого ферменту, доросла нервово-м'язова форма — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організму бракує ферменту, необхідного для правильного зберігання цукру (глікогену). Це спричиняє аномальне накопичення глікогену в м'язах і...

Хвороба накопичення глікогену типу IV, непрогресуюча печінкова форма, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організм не має ферменту, необхідного для правильного утворення глікогену (запасеної форми цукру). Це призводить до накопичення аномального типу глікогену в...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікоген-розгалужуючого ферменту, фатальна перинатальна нервово-м'язова форма, є тяжким генетичним розладом, який починається до народження. Він виникає через відсутність ферменту, необхідного для правильного утворення глікогену (запасеної форми цукру). Це призводить...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікогенсинтази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином зберігати цукор (глікоген) у печінці. Це призводить до низького рівня цукру в крові під час голодування,...

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому в м'язах і серці відсутній глікоген, який є запасеною формою цукру, що забезпечує енергію. Воно спричинене змінами в гені, який виробляє фермент, необхідний для утворення глікогену.

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту кислої мальтази, інфантильний початок — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у немовлят. Це найважча форма хвороби, при якій організм не може розщеплювати цукор глікоген, що призводить до серйозних...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту лактатдегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в організмі відсутній фермент лактатдегідрогеназа (ЛДГ). Цей фермент допомагає розщеплювати цукор для отримання енергії. Існує два типи: один вражає м'язи (M-субодиниця),...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової глікогенсинтази — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм зберігає та використовує цукор (глюкозу). У нормі печінка зберігає надлишок цукру у вигляді глікогену, щоб вивільнити...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазної кінази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати запасену форму цукру, глікоген, у печінці. Це призводить до збільшення печінки, сповільненого росту...

Глікогеноз IV типу, також відомий як хвороба Андерсена, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організм не може правильно будувати глікоген (запасну форму цукру). Це призводить до накопичення аномального глікогену в печінці, м'язах та серці,...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не має ферменту, необхідного для правильного зберігання цукру (глікогену). Це призводить до накопичення аномального глікогену...