Клінічне визначення
Хвороба рухового нейрона — це група розладів, які пошкоджують нервові клітини, що контролюють рух, призводячи до м'язової слабкості, виснаження, скутості та зрештою паралічу. Чутливість і мислення зазвичай не порушуються.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають м'язову слабкість, посмикування, судоми та скутість, часто починаючи з кистей, стоп або горла. З часом стає важче ходити, говорити, ковтати та дихати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає неврологічний огляд, електроміографію (ЕМГ), дослідження провідності нервів, МРТ, а іноді генетичне тестування, щоб виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія включає такі препарати, як рилузол, щоб сповільнити прогресування, фізичну та трудову терапію, логопедичну терапію, підтримку дихання та нутритивну підтримку.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають розсіяний склероз, спінальну м'язову атрофію, міастенію гравіс та периферичну нейропатію.
