Клінічне визначення
Хвороба феропортину — рідкісний стан, за якого організм має труднощі з переміщенням заліза з певних клітин (наприклад, клітин печінки та селезінки) у кров. Це спричиняє накопичення заліза в цих клітинах, що призводить до легкої анемії та високого рівня білка під назвою феритин у крові. Вона відрізняється від поширенішого розладу, пов'язаного з перевантаженням залізом, який називається гемохроматоз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з хворобою феропортину часто спостерігається легка анемія (низький рівень еритроцитів) і високий рівень феритину. Вони можуть відчувати втому або слабкість, але в багатьох випадках симптомів немає. З часом накопичення заліза може спричинити проблеми з печінкою або селезінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу феропортину за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень феритину, але нормальне насичення трансферину (показник вмісту заліза в крові). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені феропортину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на видалення надлишку заліза з організму. Зазвичай це роблять за допомогою флеботомії (регулярного видалення крові) або хелатної терапії (ліків, які зв'язують залізо, щоб воно могло виводитися).
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають схожі прояви, включають гемохроматоз (який супроводжується високим насиченням трансферину), анемію хронічного захворювання та інші порушення метаболізму заліза. Аналізи крові та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
