Рідкісні захворювання

Синдром FOXP1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, призводячи до інтелектуальної недостатності, проблем з мовленням та поведінкових розладів. Він спричинений змінами в гені FOXP1.

Синдром FRAXF — це рідкісне генетичне захворювання, вперше виявлене в сім'ї із затримкою розвитку. Воно пов'язане з незвичайною зміною в певній ділянці ДНК, але лікарі все ще вивчають повний спектр симптомів, які воно може...

Синдром GAPO — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується повільним ростом, випадінням волосся, зубами, які здаються відсутніми (хоча насправді вони присутні, але не прорізалися), та проблемами з очима.

Синдром GMS — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі, розвиток мозку та ріст. На сьогодні виявлено лише в одній родині, нових випадків не зареєстровано з 1992 року.

Синдром GRACILE — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає мітохондрії (енергопродукуючі частини клітин). Воно зазвичай є летальним у ранньому дитинстві та характеризується поганим ростом до народження, проблемами з обробкою амінокислот, захворюванням печінки, накопиченням заліза...

Синдром HAIR-AN — це рідкісний гормональний розлад, який включає три основні ознаки: високий рівень чоловічих гормонів (гіперандрогенізм), погана реакція організму на інсулін (інсулінорезистентність) та темні, оксамитові ділянки шкіри (чорний акантоз).

Синдром HANAC — це рідкісний стан, який уражує дрібні кровоносні судини головного мозку, нирок, м’язів та очей. Він може спричиняти аневризми головного мозку (випинання кровоносних судин) та інші проблеми в цих органах.

Синдром HARP — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нервову систему та клітини крові. Воно спричинене змінами в обох копіях певного гена, що призводить до проблем з рухами, зором та формою еритроцитів.

Синдром HELLP — це рідкісний, але серйозний стан, який може виникнути у вагітних жінок або жінок, які щойно народили. Він включає руйнування еритроцитів (гемоліз), підвищення рівня печінкових ферментів і низький рівень тромбоцитів. Часто пов'язаний...

Синдром HERNS — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє ураження дрібних кровоносних судин у головному мозку, очах і нирках. Воно призводить до інсультів, втрати зору та проблем із нирками.

Синдром HIDEA — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію, характерні риси обличчя, проблеми із зором, розхитані суглоби пальців, тугорухливість ліктів та плоскостопість. У деяких людей також виникають судоми або агресивна...

Синдром IBIDS — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся, розвиток мозку та ріст. Це тип трихотіодистрофії, що означає, що волосся ламке і легко обламується.

Синдром ICF — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, спричиняє специфічні риси обличчя та включає зміни в певних хромосомах.

Синдром ICHAD — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок, кров і шкіру. Він спричинений змінами в гені NARS2 і успадковується від обох батьків.

Синдром IMAGe — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст, розвиток кісток, функцію надниркових залоз і формування статевих органів. Воно спостерігається від народження.

Синдром IRIDA — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм має труднощі з правильним використанням заліза, що призводить до анемії (низький рівень еритроцитів), яка не покращується при прийомі таблеток заліза і лише частково покращується...

Синдром IRVAN — це рідкісне захворювання очей, яке вражає кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Воно спричиняє запалення, балоноподібні випинання артерій та набряк зорового нерва. Без лікування може призвести до втрати...

Синдром IVIC — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток рук, очей та слуху. Воно присутнє з народження.

Синдром JMP — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє скутість суглобів від народження, м'язову слабкість, один з видів анемії (низький рівень еритроцитів) та епізоди запалення жирової тканини під шкірою, що призводить до втрати жиру...

Синдром KBG — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Воно відоме характерними рисами обличчя, незвично великими верхніми передніми зубами, низьким зростом, аномаліями кісток, затримкою розвитку та поведінковими проблемами.

Синдром KDM3B-асоційованої інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та низькорослості — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні проблеми з навчанням, затримку розвитку, низький зріст і характерні особливості обличчя. Воно зумовлене змінами в гені...

Синдром KID — рідкісний вроджений стан, що вражає шкіру, очі та вуха. Він проявляється запаленням рогівки (прозорої передньої частини ока) з аномальним ростом кровоносних судин, товстими лускатими ділянками шкіри та втратою слуху.

Синдром L1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає чоловіків. Воно спричинене змінами в гені L1CAM на X-хромосомі. Стан може викликати низку проблем, включаючи накопичення рідини в мозку (гідроцефалію), інтелектуальну недостатність, скутість ніг...

Синдром LUMBAR — рідкісний стан, що поєднує низку специфічних вроджених вад, зокрема гемангіому (різновид вродженої позначки) в ділянці промежини, вади розвитку зовнішніх статевих органів, тип дефекту спинного мозку під назвою ліпомієломенінгоцеле, аномалії нирок і...

Синдром MAGIC — рідкісний стан, при якому в людини одночасно спостерігаються ознаки двох різних захворювань: рецидивуючого поліхондриту (який викликає запалення хряща) та хвороби Бехчета (яка викликає запалення кровоносних судин та виразки).

Синдром MASA — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає чоловіків. Воно є формою синдрому L1 і характеризується легким або помірним порушенням інтелекту, затримкою мовленнєвого розвитку, слабким м'язовим тонусом (гіпотонією), який може прогресувати до...

Синдром MEDNIK — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє мідь. Воно призводить до проблем з розвитком мозку, травленням, слухом, нервами та шкірою.

Синдром MEGDEL — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему та метаболізм. Він присутній від народження і може спричиняти низький рівень цукру в крові, труднощі з годуванням, проблеми з печінкою та затримку розвитку.

Синдром MEHMO — рідкісний генетичний розлад, який уражає переважно чоловіків. Він спричиняє інтелектуальну недостатність, малий розмір голови, повільний ріст і недорозвинені статеві органи. У деяких людей також можуть бути ожиріння, цукровий діабет, що починається...

Синдром MEND — це рідкісний генетичний розлад, який вражає чоловіків. Він пов'язаний з порушенням синтезу стеролів (різновиду жирів) в організмі, що призводить до ураження шкіри, тяжких уражень головного мозку та характерних особливостей обличчя.