Рідкісні захворювання

Синдром MEPAN — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Він спричиняє рухові порушення (такі як м'язова скутість і спазми), що починаються в дитинстві, разом із втратою зору через пошкодження зорового нерва.

Синдром MIRAGE — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується повільним ростом до і після народження, затримкою розвитку, маленькими наднирковими залозами, аномаліями статевих органів (наприклад, маленький пеніс або нерозташовані яєчка),...

Синдром MMEP — це дуже рідкісний стан, наявний при народженні, який впливає на розвиток кистей, стоп, голови та обличчя. Це тип вади розвитку з розщепленням кисті/стопи, що означає, що пальці рук і ніг можуть...

Синдром MOMO — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст та ожиріння. Характеризується великою головою, ожирінням, інтелектуальною недостатністю та проблемами з очима.

Синдром MORM — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку мовлення, ожиріння в ділянці тулуба, непрогресуюче захворювання очей, яке з народження призводить до поганого нічного зору та зниження гостроти зору,...

Синдром MRCS — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке вражає сітківку (світлочутливий шар на задній частині ока). Характеризується малими рогівками (прозора передня частина ока), специфічним типом дегенерації сітківки, катарактою (помутніння кришталика) та випинанням задньої...

Синдром NAME — рідкісний генетичний стан, що поєднує пігментні плями на шкірі (неві), доброякісну пухлину серця (передсердну міксому), пухлини оболонок нервів (міксоїдні нейрофіброми) та ластовиння (ефеліди).

Синдром NARP — рідкісний прогресуючий стан, що уражує нервову систему та м’язи. Він спричинений змінами в мітохондріальній ДНК і може викликати різноманітні симптоми, які варіюють від людини до людини.

Синдром NESCAV — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений змінами (мутаціями) в обох копіях гена NESCAV (або C12orf57). Захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати мутацію...

Синдром NEVADA — це рідкісний і серйозний стан шкіри, який присутній при народженні. Він включає товстий, бородавкоподібний шкірний наріст білого або коричневого кольору, а також аномальні утворення кровоносних судин всередині організму. Ці проблеми з...

Синдром NOCARH — рідкісне аутозапальне захворювання, яке починається при народженні. Воно спричиняє низький рівень клітин крові, поширене запалення, болючий висип і стан, за якого імунні клітини атакують організм (гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз).

Синдром PAGOD — це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає багато частин тіла, зокрема серце, легені, діафрагму та статеві органи.

Синдром PAPASH — рідкісний стан, який спричиняє повторні епізоди болю та набряку суглобів (артрит), болючі ураження шкіри (гангренозна піодермія), тяжкі вугрі та захворювання шкіри під назвою гнійний гідраденіт, що призводить до болючих ущільнень під...

Синдром PASH — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє поєднання трьох проблем: болючих виразок шкіри (піодермія гангренозна), глибоких фурункулів у пахвах і паху (гнійний гідраденіт) та важких вугрів.

Синдром PEHO — це рідкісне захворювання головного мозку, яке починається в ранньому дитинстві. Воно спричиняє тяжкі порушення розвитку мозку, м'язового тонусу та зору. Назва PEHO розшифровується як прогресуюча енцефалопатія (погіршення захворювання мозку), набряк (едема),...

Синдром PENS — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру та нервову систему. Воно спричиняє появу дрібних, шорстких, білих або жовтуватих горбків на тулубі та руках, а також неврологічні проблеми, такі як затримка розвитку,...

Синдром PFAPA — це захворювання, яке спричиняє повторювані епізоди гарячки разом із виразками в роті, болем у горлі та збільшенням лімфатичних вузлів на шиї.

Синдром PHACE — це рідкісний стан, який включає велику, червону родимку (гемангіому) на обличчі або шиї, а також проблеми з головним мозком, кровоносними судинами, серцем, очима та іноді грудною стінкою. Назва PHACE розшифровується як...

Синдром PHAVER — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла, включаючи кінцівки, серце, хребет, вуха та руки.

Синдром PIBIDS — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє екстремальну чутливість до сонячного світла, суху лускату шкіру, ламке волосся, проблеми з навчанням, знижену фертильність та низький зріст. Це тип...

Синдром POEMS — це рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Назва походить від його основних ознак: полінейропатія (пошкодження нервів), органомегалія (збільшення органів), ендокринопатія (гормональні порушення), моноклональна гаммапатія (аномальні білки в крові) та зміни...

Синдром prune belly — це рідкісна вроджена вада, при якій живіт виглядає зморшкуватим, як чорнослив, через відсутність або слабкість м'язів черевної стінки. Також спостерігаються проблеми з сечовивідними шляхами (сечовий міхур, сечоводи, нирки), а у...

Синдром PsAPASH — рідкісний стан, за якого імунна система організму спричиняє запалення шкіри та суглобів. Він поєднує псоріаз (лускаті бляшки на шкірі), артрит (біль і набряк суглобів), гангренозну піодермію (болісні виразки на шкірі), акне...

Синдром RAPADILINO — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Назва походить від основних ознак: проблеми з променевою кісткою передпліччя, малі або відсутні надколінки, розщілина або високе склепіння піднебіння, діарея,...

Синдром Rh-дефіциту — рідкісне захворювання крові, за якого еритроцити не мають або мають дуже низький рівень Rh-білків. Це робить клітини крихкими та призводить до хронічної анемії (низького рівня еритроцитів).

Синдром RHYNS — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, гіпофіз, нирки та кістки. Характеризується поєднанням втрати зору внаслідок пігментного ретиніту, гормональної недостатності через гіпопітуїтаризм, захворювання нирок внаслідок нефронофтизу та аномального розвитку кісток.

Синдром RIDDLE — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему. Люди з цим захворюванням більш чутливі до радіації, мають легкі імунні проблеми, характерні риси обличчя та труднощі в навчанні.

Синдром RIN2 — це дуже рідкісний генетичний розлад, що вражає сполучну тканину, яка підтримує та з'єднує різні частини тіла. Раніше він називався синдромом MACS, що розшифровується як макроцефалія (велика голова), алопеція (випадіння волосся), cutis...

Синдром SCALP — це дуже рідкісний стан, який вражає шкіру, очі та головний мозок. Він поєднує в собі специфічні родимки, відсутність ділянки шкіри на волосистій частині голови, новоутворення на оці, а іноді й проблеми...

Синдром SERKAL — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє розвиток чоловічих статевих ознак у дівчаток (статева інверсія) та призводить до проблем з нирками, наднирковими залозами та легенями.