Клінічне визначення
Синдром KDM3B-асоційованої інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та низькорослості — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі або помірні проблеми з навчанням, затримку розвитку, низький зріст і характерні особливості обличчя. Воно зумовлене змінами в гені KDM3B.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 17 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються легка або помірна інтелектуальна недостатність і затримка розвитку. Вони нижчі за середній зріст і мають характерні риси обличчя, як-от довгі вуха, виступаючий кінчик носа, тонка верхня губа, широкий рот і виражене підборіддя. У деяких немовлят можуть виникати труднощі з годуванням, у дитинстві — знижений м’язовий тонус, а також поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає поєднання симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені KDM3B.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати спеціальні освітні програми, фізичну терапію при зниженому м’язовому тонусі, логопедичну терапію та поведінкову підтримку. Регулярні огляди в лікаря важливі для моніторингу росту й розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, низькорослість і особливості обличчя, як-от синдром Нунана, синдром Вільямса або інші RAS-патії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
