Клінічне визначення
Синдром FRAXF — це рідкісне генетичне захворювання, вперше виявлене в сім'ї із затримкою розвитку. Воно пов'язане з незвичайною зміною в певній ділянці ДНК, але лікарі все ще вивчають повний спектр симптомів, які воно може викликати.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з синдромом FRAXF можуть мати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність або інші проблеми зі здоров'ям. Однак через рідкісність захворювання не існує чіткого набору симптомів, спільних для всіх уражених осіб.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Фенотипова аномалія HP:0000118Дуже рідко (<4-1%)
-
Фолат-залежна ламка ділянка Xq28 HP:0003564Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє розширений повтор CCG у сайті FRAXF на X-хромосомі. Цей тест часто проводять, коли у людини є нез'ясована затримка розвитку або інші пов'язані симптоми.
Лікування та терапія
Лікування синдрому FRAXF не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну, трудову або логопедичну терапію, а також освітню підтримку при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми ламкої X-хромосоми (наприклад, синдром ламкої X-хромосоми) або інші генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку та інтелектуальну недостатність. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
