Рідкісні захворювання

Синдром SHORT — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Назва SHORT є абревіатурою деяких основних ознак: низький зріст (Short stature), гіпермобільність суглобів (Hyperextensibility of joints), глибоко посаджені очі (Ocular...

Синдром SIBIDS — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює надзвичайно високу щільність кісток, сухість і лущення шкіри, ламкість волосся, а також може призводити до порушень навчання, втрати слуху та низького зросту. Це один із типів...

Синдром SUNCT — рідкісний розлад із групи головних болей, що спричиняє короткий, сильний біль з одного боку обличчя, часто навколо ока, разом із почервонінням і сльозотечею в тому ж оці.

Синдром TAFRO — це рідкісне захворювання, яке спричиняє різке зниження кількості тромбоцитів (які допомагають крові згортатися), сильний набряк тіла (наприклад, у ногах, животі та навколо легень), а також ознаки запалення, такі як гарячка та...

Синдром TARP — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно майже завжди летальне: уражені хлопчики або помирають до народження, або живуть лише кілька місяців.

Синдром TEMPI — це рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Його назва походить від п'яти основних ознак: телеангіектазії (дрібні розширені кровоносні судини на шкірі), еритроцитоз (надмірна кількість червоних кров'яних клітин), моноклональна гаммапатія (аномальний...

Синдром torsade-de-pointes з коротким інтервалом зчеплення — це рідкісне порушення серцевого ритму. Він спричиняє швидке, нерегулярне серцебиття, що може призвести до непритомності, небезпечних порушень ритму серця та раптової серцевої смерті. Цей стан виникає у...

Синдром WAGR — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він названий за основними ознаками: пухлина Вільмса (тип раку нирки), анірідія (відсутність райдужки ока), генітоурінарні аномалії (проблеми із репродуктивною та сечовою системами) та...

Синдром WHIM — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Назва походить від основних ознак: бородавки (Warts), низький рівень антитіл (гіпогаммаглобулінемія), часті інфекції (Infections) та проблема кісткового мозку, яка називається мієлокатексис, коли лейкоцити застрягають...

Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності та пігментного ретиніту — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє як порушення навчання, так і тяжке захворювання очей, що призводить до втрати зору. Уражає переважно чоловіків і успадковується в сім'ях зчеплено...

Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, агенезії мозолистого тіла та спастичного тетрапарезу — це рідкісний генетичний стан, що уражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє порушення навчання від помірного до тяжкого ступеня, відсутні або недорозвинені...

Це рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин організму. Він спричиняє легку або помірну інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, надмірне оволосіння тіла та судоми. З часом він призводить до погіршення неврологічних проблем, м'язової слабкості...

Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпотонії та рухового розладу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легкі або тяжкі порушення навчання. Воно також супроводжується зниженим м'язовим тонусом (гіпотонією), незвичайними рухами та іншими симптомами, які варіюються від...

Це рідкісне генетичне захворювання, що уражає хлопчиків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, судоми, скутість суглобів, яка з часом посилюється, та характерні риси обличчя.

Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, кардіомегалії та застійної серцевої недостатності — це рідкісний генетичний розлад, який вражає переважно чоловіків. Він спричиняє серйозні проблеми з навчанням, затримку розвитку, судоми, скутість суглобів, аномалії великого пальця та проблеми...

Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, макроцефалії та макроорхідизму — рідкісний генетичний стан, який уражає переважно чоловіків. Він спричинює інтелектуальну недостатність, великий розмір голови (макроцефалія) та збільшення яєчок (макроорхідизм). У людей із цим станом часто спостерігаються...

Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, мозочкової гіпоплазії та спондило-епіфізарної дисплазії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з ростом, слабкий м'язовий тонус та порушення координації....

Синдром XK апрозенцефалії — це дуже рідкісний стан, при якому мозок не розвивається належним чином, зокрема відсутні частини, що контролюють мислення, емоції та основні функції. Це також впливає на обличчя, руки та інші частини...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку розвитку, проблеми з мовленням, судоми, поведінкові порушення та характерні риси обличчя. Воно зумовлене змінами в гені ZMYND11.

Синдром ZTTK — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя. Також може вражати мозок, кістки, очі, м'язи та інші органи.

Синдром Аарскога-Скотта — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток людини, призводячи до характерних рис обличчя, низького зросту (особливо коротких кистей і стоп) та аномалій статевих органів.

Синдром аблефарон-макростомії — це рідкісний стан, наявний при народженні. Він проявляється відсутніми або дуже маленькими повіками, ротом, ширшим за звичайний, вухами неправильної форми та додатковими шкірними складками.

Рідкісна вроджена патологія, що впливає на розвиток голови, обличчя та шиї. Може включати такі проблеми, як розщілина губи або піднебіння, маленька щелепа, аномалії форми вух та дефекти кісток шиї. Цей стан часто є частиною...

Синдром Абруццо-Еріксона — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, вух, статевих органів і кісток. Воно присутнє від народження.

Синдром автоінфламації-імунодефіциту-дисфункції нейтрофілів, асоційований з CEBPE, — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє порушення функції імунної системи. Він призводить до повторних епізодів запалення, частих інфекцій та проблем з певним типом лейкоцитів — нейтрофілами.

Синдром автосенсибілізації до еритроцитів — це рідкісний аутоімунний стан, при якому людина стає алергічною до власних еритроцитів, що спричиняє болючі ураження шкіри, схожі на синці.

Це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який повільно прогресує з часом. Він вражає рух, мислення та зір, починаючи з раннього дитинства.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок. Він спричиняє проблеми з координацією (атаксія), судоми (епілепсія) та труднощі в навчанні (інтелектуальна недостатність). Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та з часом погіршуються.

Це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на рух, мислення та координацію. Він спричинений змінами в гені під назвою RUBCN і успадковується від обох батьків.

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє проблеми з рухами, судоми та труднощі в навчанні. Він успадковується від батьків, які є носіями гена, але можуть не мати цього захворювання.