Рідкісні захворювання

GMPPB-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R19 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай проявляється від народження до раннього дитинства. Воно спричиняє слабкість м'язів, особливо в плечах і стегнах, а також може вражати мозок, очі...

GNAO1-асоційований розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричиняє низку затримок розвитку, знижений м'язовий тонус (гіпотонію) і часто включає інтелектуальну недостатність, судоми, що починаються в ранньому дитинстві,...

GNE-міопатія — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке зазвичай починається в ранньому дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість у гомілках, особливо в передніх м'язах гомілки, тоді як м'язи стегна часто залишаються збереженими.

GRIN2B-асоційована затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та розлад аутистичного спектра — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє затримку в досягненні етапів розвитку (таких як сидіння, ходьба та мовлення), інтелектуальну недостатність...

H-синдром — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується темними плямами на шкірі, надмірним ростом волосся, збільшенням печінки та селезінки, проблемами з серцем, втратою слуху, недорозвиненням статевих органів, низьким зростом, а...

HHV-8-асоційована мультицентрична хвороба Кастлемана — це рідкісний стан, за якого імунна система організму надмірно реагує на вірус, що називається HHV-8, спричиняючи збільшення лімфатичних вузлів, гарячку та запалення по всьому організму. Це часто вражає людей...

Рідкісна та тяжка форма захворювання з перевантаженням залізом, яка починається в ранньому віці, спричиняючи ураження серця та гормональні проблеми.

HNF1B-асоційована хвороба нирок — це генетичне захворювання, яке вражає нирки та інші органи. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені HNF1B. Нирки поступово втрачають функцію з часом, що часто призводить до ниркової недостатності. У деяких...

HNRNPA1-асоційована дистальна міопатія з дорослим початком — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію. Зазвичай починається в кистях і нижніх кінцівках, часто у віці 40-50 років.

Рідкісна, легка форма м'язового захворювання, яка зазвичай починається в дорослому віці. Вона викликає повільно прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тіла (наприклад, стегнах і плечах), а також постійне згинання пальців рук і ніг, яке...

HSPB8-асоційоване захворювання — рідкісний генетичний стан, що вражає нерви та м'язи. Воно спричиняє слабкість і атрофію м'язів, починаючи зі стоп і ніг, а згодом поширюючись на інші частини тіла.

HTRA1-асоційована автосомно-домінантна церебральна хвороба дрібних судин — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Зазвичай починається у віці 60-70 років і може спричиняти інсульти, проблеми з пам'яттю та труднощі при ходьбі.

HTRA1-асоційована церебральна хвороба дрібних судин — це генетичне захворювання, яке вражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Воно спричинене змінами в гені HTRA1 і може успадковуватися від одного або обох батьків. Хвороба призводить до пошкодження...

IFIH1-асоційована спадкова спастична параплегія — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Воно виникає внаслідок зміни в гені IFIH1, яка впливає на білок, що допомагає організму виявляти віруси.

IgA-нефропатія — це рідкісне захворювання нирок, при якому білок IgA накопичується в нирках, викликаючи запалення та пошкодження. Це може призвести до появи крові в сечі, а іноді й до ниркової недостатності.

IgA-пухирчатка — рідкісне захворювання шкіри, при якому імунна система організму атакує власні клітини шкіри, спричиняючи болючі, сверблячі пухирі та гнійні висипання. Воно не заразне.

IgG4-асоційована хвороба нирок — рідкісний стан, при якому нирки запалюються та рубцюються через накопичення певних імунних клітин (IgG4-позитивних плазматичних клітин). Це частина більш широкого захворювання, яке називається IgG4-асоційованою хворобою, що може вражати багато органів.

IgG4-асоційоване захворювання — це хронічний стан, при якому імунна система викликає запалення та рубцювання в різних частинах тіла, що призводить до набряку та пошкодження органів, таких як підшлункова залоза, слинні залози та лімфатичні вузли.

IgG4-асоційоване захворювання піднижньощелепної слинної залози — рідкісний стан, при якому імунна система спричиняє хронічне запалення в одній із слинних залоз під щелепою, що призводить до щільного, пухлиноподібного набряку.

IgG4-асоційоване захворювання щитоподібної залози — рідкісний стан, при якому щитоподібна залоза запалюється та в ній розвивається тверда фіброзна тканина. Частіше зустрічається у жінок і може спричиняти велике щільне утворення в ділянці шиї.

IgG4-асоційоване офтальмологічне захворювання — рідкісний стан, при якому імунна система організму викликає набряк і рубцювання в очах та навколо них. Воно включає тип білих кров'яних клітин, які називаються IgG4-позитивними плазматичними клітинами, які накопичуються в...

IgG4-асоційований аортит — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму атакує аорту, головну артерію, що відходить від серця. Це спричиняє потовщення або пухлиноподібний набряк навколо аорти, що може призвести до випинання (аневризми)....

IgG4-асоційований дакріоаденіт і сіаладеніт — це рідкісний стан, за якого імунна система організму спричиняє набряк слізних і слинних залоз. Це призводить до сухості очей і сухості в роті. Він належить до групи захворювань, пов'язаних...

IgG4-асоційований медіастиніт — рідкісне аутоімунне захворювання, за якого імунна система організму атакує середостіння (ділянку в грудній клітці між легенями), спричиняючи запалення та утворення рубцевої тканини. Це може стискати важливі органи, як-от серце, легені або...

IgG4-асоційований мезентерит — це рідкісний стан, при якому жирова тканина, що підтримує тонку кишку, запалюється, твердне або рубцюється. Він належить до групи захворювань, пов'язаних з високим рівнем специфічного імунного білка IgG4.

IgG4-асоційований пахіменінгіт — рідкісний стан, при якому захисна оболонка навколо головного або спинного мозку (тверда мозкова оболонка) потовщується та запалюється. Це частина групи захворювань, пов'язаних з типом імунних клітин, що називаються IgG4.

IgG4-асоційований ретроперитонеальний фіброз — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує м'які тканини в задній частині живота, спричиняючи запалення та рубцювання. Цей стан пов'язаний з високим рівнем специфічного антитіла IgG4...

IgG4-асоційований склерозуючий холангіт — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму атакує жовчні протоки, викликаючи їх запалення та рубцювання. Це призводить до закупорки, яка перешкоджає нормальному відтоку жовчі з печінки в кишечник.

IgG4-пов’язане захворювання — рідкісний стан, при якому імунна система спричиняє набряк і рубцювання в різних частинах тіла. Воно може уражати майже будь-який орган, але найчастіше залучає підшлункову залозу, слинні залози та ділянку навколо очей....

IL21-асоційована інфантильна запальна хвороба кишечника — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему. Воно спричиняє тяжке запалення кишечника, що починається в дитинстві, призводячи до небезпечної для життя діареї та поганого росту. У дітей...