ORPHA:324972 Рідкісне в Європі

Синдром MAGIC

International Name (EN): MAGIC syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром MAGIC — рідкісний стан, при якому в людини одночасно спостерігаються ознаки двох різних захворювань: рецидивуючого поліхондриту (який викликає запалення хряща) та хвороби Бехчета (яка викликає запалення кровоносних судин та виразки).

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: кількість випадків/сімей — 21 (випадок) | У всьому світі: поширеність — <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей із синдромом MAGIC може спостерігатися запалення хряща у вухах, носі, горлі та грудній клітці, а також болючі виразки в роті та на статевих органах. Також можуть бути проблеми з очима (почервоніння або біль), біль у суглобах, гарячка, запалення товстої кишки, тромби, запалення кровоносних судин у мозку або, рідко, випинання стінок артерій (аневризми). Зазвичай симптоми поліхондриту з'являються після симптомів хвороби Бехчета.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують синдром MAGIC, виявляючи ознаки як рецидивуючого поліхондриту, так і хвороби Бехчета в однієї людини. Це може включати фізикальне обстеження, аналізи крові, візуалізаційні дослідження та іноді біопсію ураженої тканини.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі запалення та симптомів. Воно може включати такі ліки, як кортикостероїди, імуносупресанти або біологічні препарати. Конкретні методи лікування залежать від того, які органи уражені.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати синдром MAGIC, включають ізольований рецидивуючий поліхондрит, ізольовану хворобу Бехчета та інші аутоімунні або автоінфламаторні захворювання, що спричиняють подібні симптоми, як-от біль у суглобах, висипання або виразки в роті.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →