Рідкісні захворювання

Синдром CACH у дітей або дорослих, також відомий як хвороба зникаючої білої речовини, є рідкісним генетичним розладом, що вражає білу речовину головного мозку. Він спричиняє прогресуючі неврологічні проблеми з раптовим погіршенням, спровокованим стресом або...

Синдром CAMFAK — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє з народження. Воно спричиняє помутніння кришталика ока (катаракту), менший за норму розмір голови (мікроцефалію), труднощі з ростом і набором ваги (затримку розвитку) та проблеми з...

Синдром CAMOS — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє порушення рухів, навчання, зору та кровоносних судин шкіри. Його виявили у п’яти дітей з однієї великої сім’ї в Лівані.

Синдром CANDLE — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірну активність імунної системи організму, що призводить до частих гарячок, шкірних висипань та запалення. Воно викликане змінами в гені, який допомагає організму розщеплювати старі білки.

Синдром CANOMAD — рідкісний довготривалий розлад нервів, спричинений атакою імунної системи на нерви. Він призводить до прогресуючої слабкості та порушень координації, особливо під час ходьби, і може уражати рухи очей, ковтання, мовлення та м’язи...

Синдром CEDNIK — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок, нерви та шкіру. Назва CEDNIK відображає його основні ознаки: порушення розвитку мозку (церебральний дизгенез), ураження нервів (нейропатія), суха луската шкіра (іхтіоз) та потовщення шкіри...

Синдром CHAND — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, нігтів та інших частин тіла. Характеризується рідким кучерявим волоссям, зрощеними повіками (анкілоблефарон) та аномальними нігтями.

Синдром CHARGE — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Назва походить від його поширених ознак: Coloboma (дефект ока), Heart defects (вади серця), Choanal atresia (атрезія хоан), Retarded growth (затримка росту), Genital...

Синдром CHILD — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, кінцівок та інших органів, зазвичай на одній стороні тіла. Воно присутнє при народженні або проявляється в ранньому дитинстві.

Синдром CHIME — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, очі, серце, мозок і слух. Назва походить від основних ознак: колобоми (дефекти очей), вади серця, іхтіоз (луската шкіра), інтелектуальна недостатність та аномалії вух (втрата слуху).

Синдром CINCA — це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає постійне запалення, що починається з народження. Воно призводить до висипань на шкірі, болю та пошкодження суглобів, а також проблем з мозком і нервовою системою, включаючи...

Синдром CK — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку та спричиняє інтелектуальну недостатність, судоми та характерні риси обличчя.

Синдром CLAPO — це рідкісне захворювання, що характеризується аномальним ростом кровоносних та лімфатичних судин, що призводить до червоної родимої плями на нижній губі, набряку обличчя та шиї, нерівномірного росту обличчя та кінцівок, а також...

Синдром CLOVES — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке спричиняє аномальний ріст жирової тканини, кровоносних судин та шкіри. В основному вражає тулуб.

Синдром COFS — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок, очі, обличчя та скелет. Воно спричинене порушеннями здатності організму відновлювати ДНК, що призводить до тяжких проблем розвитку.

Синдром cutis verticis gyrata — аплазія щитоподібної залози — інтелектуальна недостатність — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає шкіру, щитоподібну залозу та головний мозок. Воно включає три основні ознаки: потовщену, з борознами та складками...

Синдром cutis verticis gyrata-пігментний ретиніт-нейросенсорна глухота — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, очі та вуха. Воно спричиняє потовщену, зморшкувату шкіру на волосистій частині голови, прогресуючу втрату зору через дегенерацію сітківки та втрату...

DEND-синдром — рідкісний стан, що виявляється у новонароджених. Він поєднує три основні проблеми: затримку розвитку (повільніший ріст і навчання), епілепсію (судоми) та неонатальний діабет (високий рівень цукру в крові, що починається незабаром після народження)....

Синдром DOORS — рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується втратою слуху, аномаліями нігтів, проблемами з кістками, інтелектуальною недостатністю та судомами.

Синдром EAST — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок, нирки та слух. Назва є абревіатурою від Epilepsy (епілепсія), Ataxia (атаксія), Sensorineural hearing loss (сенсоневральна втрата слуху) та Tubulopathy (тубулопатія, проблеми з нирками).

Синдром EDICT — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке передається в сім'ях. Воно спричиняє кілька проблем з очима з народження або раннього дитинства, включаючи катаракту (помутніння кришталика), витончення прозорої передньої частини ока (рогівки), конусоподібну...

Синдром EEC — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток рук, ніг, шкіри, волосся, зубів та обличчя. Назва походить від трьох основних ознак: ектродактилія (розщеплення кисті/стопи), ектодермальна дисплазія (проблеми зі шкірою, волоссям, потовими...

Синдром EEC — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кистей і стоп, шкіри, волосся, зубів, нігтів, потових залоз і обличчя. Воно спричинене змінами в гені TP63. Пов’язані розлади мають подібні симптоми, але...

Синдром EEM — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, волосся, зуби, очі та кінцівки. Абревіатура EEM розшифровується як ектодермальна дисплазія, ектродактилія та макулярна дистрофія.

Синдром EVEN-plus — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, вух, носа та інших частин тіла. Воно присутнє від народження.

Синдром FATCO — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток кінцівок, особливо ніг. Воно включає відсутність або недорозвинення малогомілкової кістки (фібули), викривлення великогомілкової кістки (тибії), а також відсутність або зрощення...

Синдром FG типу 1 — рідкісний генетичний стан, який вражає переважно чоловіків. Він спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, м'язову гіпотонію (знижений м'язовий тонус), запор, проблеми з годуванням, а іноді й атрезію анального отвору (неперфорований...

Синдром FOXG1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), серйозні затримки розвитку та проблеми з рухом, зором, сном і поведінкою. Діти з цим синдромом часто...

Синдром FOXG1 внаслідок внутрішньогенної зміни — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені FOXG1, які порушують його нормальну роботу. Це призводить до тяжкої затримки розвитку та інших...

Синдром FOXG1 внаслідок мікроделеції 14q12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 14. Воно призводить до тяжкої інтелектуальної недостатності та проблем розвитку.