Клінічне визначення
Синдром IBIDS — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся, розвиток мозку та ріст. Це тип трихотіодистрофії, що означає, що волосся ламке і легко обламується.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом IBIDS спостерігається суха, луската шкіра (іхтіоз), ламке волосся, яке може бути рідким, інтелектуальна недостатність, низький зріст і знижена фертильність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром IBIDS на основі фізичних ознак і генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з репарацією ДНК.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це включає використання зволожувачів для шкіри, догляд за волоссям, спеціальну освіту для інтелектуальних порушень і терапію гормоном росту за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи іхтіозу, інші форми трихотіодистрофії та синдроми з інтелектуальною недостатністю і низьким зростом.
