Клінічне визначення
Синдром IRVAN — це рідкісне захворювання очей, яке вражає кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Воно спричиняє запалення, балоноподібні випинання артерій та набряк зорового нерва. Без лікування може призвести до втрати зору на обох очах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом IRVAN можуть відчувати поступову втрату зору, плаваючі помутніння або сліпі плями. Захворювання часто вражає обидва ока і може прогресувати до тяжкої втрати зору без лікування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Відшарування сітківки HP:0000541Помірно (29-5%)
-
Глаукома HP:0000501Помірно (29-5%)
-
Ексудат сітківки HP:0001147Помірно (29-5%)
-
Макулярний набряк HP:0040049Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром IRVAN за допомогою комплексного обстеження очей, включаючи візуалізаційні тести, такі як флуоресцентна ангіографія (тест з барвником для оцінки кровотоку в сітківці) та оптична когерентна томографія (ОКТ) для виявлення набряку та аномальних судин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення та запобігання втраті зору. Варіанти включають кортикостероїдні препарати (перорально або ін'єкції в око), лазерну терапію для закриття витікаючих судин, а іноді й хірургічне втручання. Раннє лікування важливе для збереження зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром IRVAN, включають інші типи ретинального васкуліту (запалення судин сітківки), діабетичну ретинопатію, оклюзію вен сітківки та деякі інфекції. Спеціаліст може розрізнити їх на основі специфічних ознак, виявлених під час обстеження очей.
