Клінічне визначення
Синдром JMP — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє скутість суглобів від народження, м'язову слабкість, один з видів анемії (низький рівень еритроцитів) та епізоди запалення жирової тканини під шкірою, що призводить до втрати жиру в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом JMP народжуються з контрактурами суглобів (скуті, зігнуті суглоби, які не можуть повністю розігнутися). З часом у них розвивається атрофія м'язів та слабкість. У них також спостерігається мікроцитарна анемія (малі еритроцити) та повторні епізоди панікуліту (болючі запалені вузлики під шкірою), які спричиняють втрату жиру (ліподистрофія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром JMP на основі поєднання симптомів та генетичного тестування. Аналіз крові може виявити мікроцитарну анемію. Біопсія шкіри може підтвердити панікуліт. Генетичне тестування спрямоване на пошук мутацій у гені POLD1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами: фізична терапія для скутості суглобів та м'язової слабкості, переливання крові або добавки заліза для анемії, та протизапальні препарати для епізодів панікуліту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдромів ліподистрофії, вроджені м'язові дистрофії та інші причини контрактур суглобів та анемії. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром JMP від цих станів.
