Клінічне визначення
Синдром MEGDEL — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему та метаболізм. Він присутній від народження і може спричиняти низький рівень цукру в крові, труднощі з годуванням, проблеми з печінкою та затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 67 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають низький рівень цукру в крові, ознаки, схожі на інфекцію, але не інфекційного походження, труднощі з годуванням, поганий ріст, тимчасові проблеми з печінкою та слабкий м'язовий тонус у тулубі. Пізніше у дітей розвивається м'язова скутість і спазми, що призводить до зупинки або втрати досягнутих етапів розвитку. Також спостерігається прогресуюча втрата слуху, інтелектуальна недостатність, і зазвичай діти не розвивають мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і лабораторних тестах, які показують підвищений рівень 3-метилглутаконової кислоти в сечі, а іноді підвищений лактат і печінкові ферменти в крові. Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як підтримка годування, фізична терапія для м'язових проблем, слухові апарати для глухоти та ліки для судом або рухових розладів. Часто потрібна команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи 3-метилглутаконової ацидурії, мітохондріальні розлади та інші нейрометаболічні захворювання, що спричиняють регрес розвитку та втрату слуху.
