Клінічне визначення
Синдром HARP — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нервову систему та клітини крові. Воно спричинене змінами в обох копіях певного гена, що призводить до проблем з рухами, зором та формою еритроцитів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми синдрому HARP зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Вони включають мимовільні рухи (дистонія, хорея), порушення координації (атаксія) та втрату зору через пошкодження сітківки (пігментний ретиніт). Захворювання прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень певних жирів (гіпопребеталіпопротеїнемія) та змінену форму еритроцитів (акантоцитоз), а також на візуалізації мозку, яка виявляє зміни в певній ділянці (палідарна дегенерація). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування синдрому HARP не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи медикаменти для рухових проблем, фізіотерапію та засоби для покращення зору. Важлива підтримка мультидисциплінарної команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Гантінгтона, хворобу Вільсона та інші форми нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA). Їх можна відрізнити за специфічними симптомами, аналізами крові та генетичним тестуванням.
