Клінічне визначення
Синдром ICHAD — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок, кров і шкіру. Він спричинений змінами в гені NARS2 і успадковується від обох батьків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в грудному віці та включають малий розмір голови, затримку розвитку, проблеми з рухами й рівновагою через недорозвинення мозочка, анемію (низький рівень еритроцитів), яка з часом посилюється, та шкірні проблеми, як-от шорсткі потовщені ділянки й аномалії нігтів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують анемію з аномальним утворенням еритроцитів, нейровізуалізації (МРТ), що виявляє зменшений мозочок, і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені NARS2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, як-от переливання крові при анемії, фізична терапія при рухових порушеннях і догляд за шкірою. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи гіпоплазії мозочка, спадкові синдроми недостатності кісткового мозку, такі як вроджений дискератоз, та інші генетичні розлади, що спричиняють анемію й зміни шкіри.
