Клінічне визначення
Синдром HERNS — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє ураження дрібних кровоносних судин у головному мозку, очах і нирках. Воно призводить до інсультів, втрати зору та проблем із нирками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом HERNS часто виникають рецидивні інсульти, які можуть спричиняти слабкість, проблеми з мовленням або інші неврологічні порушення. Також можлива втрата зору внаслідок ураження сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) та проблеми з нирками, які можуть прогресувати до ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень, таких як МРТ головного мозку, офтальмологічне обстеження та тести функції нирок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені TREX1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому HERNS не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Вона може включати лікарські засоби для контролю артеріального тиску, профілактики інсультів і лікування захворювання нирок. Важливий регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи хвороб дрібних судин головного мозку, наприклад CADASIL, та інші причини ретинопатії й захворювання нирок, як-от цукровий діабет або підвищений артеріальний тиск.
