Клінічне визначення
Синдром HANAC — це рідкісний стан, який уражує дрібні кровоносні судини головного мозку, нирок, м’язів та очей. Він може спричиняти аневризми головного мозку (випинання кровоносних судин) та інші проблеми в цих органах.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 сімей (випадків/сімей); точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди із синдромом HANAC можуть мати такі симптоми, як головний біль, судомні напади або інсульти через проблеми з кровоносними судинами головного мозку. У них також можуть бути проблеми з нирками, м’язовий біль або слабкість і зміни зору через аномалії кровоносних судин очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
М'язовий спазм HP:0003394Дуже часто (99-80%)
-
Множинні кісти нирок HP:0005562Дуже часто (99-80%)
-
Ниркова недостатність HP:0000083Дуже часто (99-80%)
-
Тортиозність судин сітківки HP:0012841Дуже часто (99-80%)
-
Гематурія HP:0000790Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром HANAC за допомогою візуалізації головного мозку (наприклад, МРТ або КТ) для виявлення хвороби дрібних судин або аневризм. Вони також можуть проводити генетичне тестування для виявлення мутацій у гені COL4A1, який пов’язаний із цим станом.
Лікування та терапія
Вилікувати хворобу неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати ліки для контролю артеріального тиску, хірургічне втручання при аневризмах і терапію для корекції ниркових або м’язових проблем. Важливий регулярний нагляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороб дрібних судин головного мозку, наприклад CADASIL, або спадкові захворювання нирок. Лікарі використовують генетичне тестування та візуалізацію, щоб відрізнити їх.
