Клінічний опис та значення
Відсутність ніжки завитка — це вроджена морфологічна аномалія зовнішнього вуха, при якій нормальний хрящовий гребінь, що з'єднує завиток із протизавитком, відомий як ніжка завитка, відсутній або значно недорозвинений. Цей невеликий гребінь зазвичай розташований трохи вище зовнішнього слухового проходу та формує складний рельєф вушної раковини. Відсутність цієї структури призводить до спрощеного, більш гладкого контуру верхньої частини вуха і може бути односторонньою або двосторонньою. Часто спостерігається як ізольована мала аномалія, але також може зустрічатися в складі ширшого спектру вад розвитку вуха або синдромальних станів. В основі механізму лежить порушення хондрифікації або неповне злиття ембріональних горбків, що формують вушну раковину на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)