Клінічний опис та значення
Мікротія третього ступеня — це найважча форма вродженої вади розвитку зовнішнього вуха, при якій вушна раковина майже повністю відсутня, залишається лише невеликий залишок тканини або крихітний горбик шкіри та хряща. Це виникає через те, що ембріональні структури, які в нормі формують зовнішнє вухо, не розвиваються належним чином протягом першого триместру вагітності, часто в рамках ширшого стану, відомого як спектр мікротії-анотії. При мікротії третього ступеня слуховий прохід зазвичай відсутній або різко звужений (зовнішня слухова атрезія), що може призводити до кондуктивної приглухуватості на ураженому боці. Стан може виникати ізольовано або в поєднанні з іншими краніофаціальними аномаліями чи генетичними синдромами, такими як геміфаціальна мікросомія або синдром Трічера Коллінза. Оскільки зовнішнє вухо є ключовою рисою обличчя, мікротія третього ступеня також може мати значний психосоціальний вплив, а лікування зазвичай включає хірургічну реконструкцію та слухову реабілітацію.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)