Клінічний опис та значення
Перинеальна фістула — це патологічний вузький хід або нориця, яка з'єднує анальний канал або пряму кишку зі шкірою промежини, ділянкою між статевими органами та анусом. Найчастіше вона виникає як вроджена аноректальна аномалія у новонароджених, але може розвинутися й пізніше внаслідок запальних захворювань кишечника, інфекції, травми або хірургічного втручання. Пацієнти можуть помічати витікання калу або газів через шкіру промежини, а також подразнення, виділення, біль або рецидивуючі інфекції. Стан виникає через порушення ембріонального розвитку задньої кишки або внаслідок хронічного запалення, яке руйнує тканини та створює тунель. Діагноз зазвичай підтверджується фізичним оглядом та візуалізаційними дослідженнями, такими як МРТ або фістулографія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)