Клінічний опис та значення
Нарколепсія — це хронічний неврологічний розлад сну, який характеризується надмірною денною сонливістю та схильністю раптово і неконтрольовано засинати в невідповідних ситуаціях. Вона виникає через нездатність мозку належним чином регулювати цикли сну та неспання, часто внаслідок втрати нейронів, що продукують гіпокретин (орексин), у гіпоталамусі. Захворювання поділяють на два основні типи: нарколепсія 1 типу, що включає катаплексію (раптову втрату м'язового тонусу, спричинену емоціями) та низький рівень гіпокретину, і нарколепсія 2 типу, яка не супроводжується катаплексією. Інші характерні ознаки включають сонний параліч, яскраві гіпнагогічні галюцинації та порушення нічного сну. Ці симптоми є наслідком дисрегуляції швидкого сну (REM), що призводить до вторгнення REM-подібних станів у період неспання.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)