Клінічний опис та значення
Пінисті клітини кісткового мозку — це аномальні макрофаги (гістіоцити), які переповнюються неперетравленими ліпідами, надаючи їхній цитоплазмі блідого, вакуолізованого, «пінистого» вигляду під мікроскопом. Їх зазвичай виявляють під час аспірації або біопсії кісткового мозку при оцінці цитопеній, органомегалії або підозрі на лізосомні хвороби накопичення. Ці клітини виникають, коли макрофаги не можуть належним чином розщеплювати складні ліпіди через спадкові ферментні дефіцити, найкласичніше при хворобі Німанна-Піка та хворобі Гоше. Їхнє накопичення в кістковому мозку може порушувати нормальне утворення клітин крові, призводячи до анемії, тромбоцитопенії та лейкопенії. Таким чином, наявність пінистих клітин є важливою діагностичною підказкою, яка спонукає до ферментних аналізів та генетичного тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)