Клінічний опис та значення
Аксіальна дистонія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується стійкими або періодичними мимовільними м'язовими скороченнями, що переважно вражають м'язи шиї, тулуба та таза. Це призводить до аномальних поз, скручувальних рухів і скутості, які можуть порушувати сидіння, стояння та ходьбу. Стан часто виникає внаслідок дисфункції базальних гангліїв, зокрема блідої кулі та чорної субстанції, які беруть участь у контролі рухів. Підтипи включають цервікальну дистонію (кривошию), тулубову дистонію та тазову дистонію, кожен з яких має різні моделі залучення м'язів. Симптоми можуть бути фокальними, сегментарними або генералізованими, і можуть бути спадковими, набутими або ідіопатичними.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)