Клінічний опис та значення
Низька швидкість естерифікації холестерину означає знижену здатність організму перетворювати вільний холестерин у холестеринові естери — процес, необхідний для нормального транспорту та метаболізму ліпідів. Зазвичай це спричинено дефіцитом або дисфункцією лецитин-холестерин-ацилтрансферази (LCAT) — ферменту, відповідального за більшість естерифікації холестерину в плазмі. Клінічно це проявляється низьким рівнем холестерину ЛПВЩ, підвищенням вільного холестерину та може призводити до помутніння рогівки, анемії та прогресуючого захворювання нирок. Стан може бути спадковим (наприклад, дефіцит LCAT) або набутим при захворюваннях печінки, коли порушене вироблення ферменту знижує естерифікацію. Фізіологічно знижена естерифікація порушує зворотний транспорт холестерину, що призводить до накопичення ліпідів у тканинах та аномального ліпопротеїнового профілю.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)