Клінічний опис та значення
Катаплексія — це раптова, короткочасна втрата довільної м'язової тонусу, яка зазвичай провокується сильними емоціями, такими як сміх, хвилювання, подив або гнів. Під час епізоду людина залишається повністю притомною, але може відчувати опущення повік, розслаблення щелепи, кивання головою або повне фізичне падіння, що триває від кількох секунд до кількох хвилин. Це вважається характерним симптомом нарколепсії 1 типу і виникає внаслідок дисфункції нейронів, що продукують гіпокретин (орексин) у гіпоталамусі, які зазвичай підтримують м'язовий тонус і неспання. Катаплексію можна класифікувати як типову, коли вона спровокована позитивними емоціями, або атипову, коли її викликають інші фактори, і її тяжкість значно варіюється серед людей. Стан може суттєво впливати на повсякденне життя, підвищуючи ризик травм від падінь і спричиняючи соціальний дискомфорт та тривогу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)