Клінічний опис та значення
Вертикальний супрануклеарний параліч погляду — це неврологічний стан, що характеризується нездатністю довільно рухати очима вгору або вниз, незважаючи на збережені рефлекторні рухи очей. Він виникає внаслідок ураження супрануклеарних шляхів у стовбурі мозку, які контролюють вертикальний погляд, зокрема рострального інтерстиціального ядра медіального поздовжнього пучка та інтерстиціального ядра Кахаля. Пацієнти часто скаржаться на труднощі при погляді вгору або вниз, що призводить до компенсаторних рухів голови та частих падінь. Стан прогресує і може супроводжуватися іншими неврологічними ознаками, такими як атаксія, дизартрія та когнітивне зниження. Це характерна ознака хвороби Німанна-Піка типу C, а також може виникати при прогресивному супрануклеарному паралічі та інших нейродегенеративних захворюваннях.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)