Клінічний опис та значення
Зменшені долонні складки — це дерматогліфічна аномалія, що характеризується зменшенням кількості, глибини або виразності нормальних згинальних складок на долоні. У нормі на долоні є три основні складки — дистальна поперечна, проксимальна поперечна та тенарна, які формуються під час внутрішньоутробного розвитку і повністю встановлюються до народження. При цьому стані одна або кілька з цих складок можуть бути слабкими, неповними або повністю відсутніми, що призводить до гладкішої поверхні долоні. Ця ознака часто пов'язана з основними нейророзвитковими розладами, генетичними синдромами або станами, що впливають на розвиток кінцівок, і може супроводжуватися іншими аномаліями кисті. Точний механізм включає порушення складкоутворення епідермісу під час ембріогенезу, потенційно через змінені механічні сили або генетичні мутації, що впливають на формування шкіри та сполучної тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)