CHST14 — вуглеводна сульфотрансфераза 14

Ген CHST14 кодує вуглеводну сульфотрансферазу 14, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинній органелі, де білки та інші молекули модифікуються та пакуються. Цей фермент приєднує сульфатні групи до специфічних молекул цукру (дерматансульфату) у складі протеогліканів, які є важливими компонентами позаклітинного матриксу, що забезпечує структурну підтримку тканин. Завдяки цьому він підтримує належну структуру та функцію сполучної тканини, включаючи шкіру, суглоби та кровоносні судини. Цей процес важливий для нормального розвитку та цілісності скелетної, серцево-судинної та шкірної систем.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHST14 порушують сульфатування дерматансульфату та спричиняють м'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса (mcEDS), рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини. Коли фермент не працює належним чином, виникає дефіцит дерматансульфату, що призводить до аномальної організації колагену та ослаблення сполучної тканини. Це може вражати багато органів і систем, викликаючи такі проблеми, як характерні риси обличчя, гіпереластичність шкіри, гіпермобільність суглобів, контрактури та серцево-судинні аномалії.