DSE — дерматансульфат-епімераза

Ген DSE кодує дерматансульфат-епімеразу, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному відділі, де білки та цукри модифікуються й упаковуються. Цей фермент допомагає перетворювати глюкуронову кислоту в ідуронову кислоту в складі ланцюгів глікозаміногліканів, що є критичним етапом утворення дерматансульфату. Завдяки цьому дерматансульфат може правильно взаємодіяти з білками позаклітинного матриксу, що визначає міцність і еластичність сполучної тканини. Цей процес важливий для розвитку та підтримки шкіри, сухожилків, кровоносних судин та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DSE порушують утворення дерматансульфату та спричиняють спадкове захворювання сполучної тканини, відоме як дефіцит дерматансульфат-епімерази. Коли фермент не працює належним чином, дерматансульфат не утворюється правильно, що може впливати на шкіру, суглоби та кровоносні судини й викликати такі проблеми, як надмірна еластичність і ламкість шкіри, гіпермобільність суглобів і легке утворення синців.