Клінічний опис та значення
Мальротація тонкої кишки — це вроджена аномалія, при якій кишечник не обертається належним чином під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до ненормального положення та фіксації петель кишечника. Це може спричинити розташування тонкої кишки з правого боку живота, а товстої — з лівого, і може призвести до таких ускладнень, як заворот, коли кишка перекручується навколо себе, блокуючи кровопостачання. Симптоми часто включають жовчне блювання, біль у животі та труднощі з годуванням, особливо у немовлят. Стан зазвичай діагностується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як верхня шлунково-кишкова серія або ультразвук. Раннє хірургічне втручання часто необхідне для запобігання серйозним ускладненням, таким як некроз кишечника.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)