Клінічний опис та значення
Прогресуючі згинальні контрактури — це фіксоване напруження м'язів, сухожилків або інших м'яких тканин навколо суглоба, яке з часом дедалі більше обмежує здатність розігнути уражену кінцівку. Зазвичай вони починаються поступово з легкої скутості та зменшення обсягу рухів, а потім прогресують до видимого згинання суглоба, найчастіше в ліктях, колінах, стегнах або пальцях. Стан виникає внаслідок дисбалансу між м'язовою слабкістю та спастичністю, фіброзних змін у сполучній тканині або хронічного невикористання, що поступово вкорочує м'язово-сухожилкову одиницю. У міру погіршення контрактури повсякденні дії, такі як ходьба, захоплення предметів і самообслуговування, стають дедалі складнішими. Раннє розпізнавання та розтягування, шинування або хірургічне розсічення можуть допомогти сповільнити або виправити деформацію.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)