Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія товстої кишки — це будь-яке структурне відхилення або вада розвитку ободової та прямої кишки, що відрізняється від нормальної анатомії. Це може включати зміни довжини, діаметру, положення або наявність вроджених аномалій, таких як атрезія, стеноз або дуплікація. Фізіологічно ці аномалії можуть порушувати всмоктування води та електролітів, призводячи до діареї або запору. Вони також можуть спричиняти обструкцію, запалення або порушення моторики, що проявляється болем у животі, здуттям та потенційно серйозними ускладненнями. Стан може бути вродженим або набутим, і його клінічні прояви широко варіюються залежно від конкретного морфологічного дефекту.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)