Головна › Гени › MED12 — субодиниця 12 медіаторного комплексу
HGNC: MED12

MED12 — субодиниця 12 медіаторного комплексу

International Name (EN): mediator complex subunit 12

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MED12 кодує субодиницю 12 медіаторного комплексу, яка знаходиться переважно в ядрі. MED12 допомагає регулювати транскрипцію, з'єднуючи фактори транскрипції та РНК-полімеразу II, тим самим контролюючи експресію багатьох генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам належним чином реагувати на сигнали розвитку та сигнальні шляхи. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо нервової системи, скелета та сполучної тканини.

Патогенні варіанти в гені MED12 порушують регуляцію транскрипції та спричиняють розлади, пов'язані з MED12, включаючи синдром Опіца-Кавеггії (синдром FG), синдром Луяна-Фрінса та синдром Одо. Коли MED12 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, скелет і сполучну тканину та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, гіпотонія та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →