Клінічний опис та значення
Великий палець «автостопника» — це вроджена аномалія кінцівки, при якій великий палець розташований проксимально, короткий і фіксовано зігнутий та відведений, нагадуючи жест автостопника. Ця деформація виникає внаслідок гіпоплазії або відсутності першої п'ясткової кістки та/або м'язів thenar, що призводить до нестабільності великого пальця. Часто буває двобічною і може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Стан може порушувати захоплення та дрібну моторику і може супроводжуватися іншими дефектами променевої промені. Основний механізм полягає в порушенні розвитку променевої промені під час ембріогенезу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)