Клінічний опис та значення
Гіпоплазія шийних хребців — це вроджена аномалія скелета, при якій один або кілька з семи шийних хребців не досягають нормального розміру та форми. Це недорозвинення може вражати тіло хребця, задню дугу або обидві структури, що призводить до структурно слабкого та нестабільного шийного відділу хребта. Клінічно це може проявлятися короткою шиєю, обмеженою рухливістю шиї, а в тяжких випадках — здавленням спинного мозку або нервових корінців, що спричиняє біль, слабкість або сенсорні зміни в руках і ногах. Стан часто виникає як частина ширшої скелетної дисплазії або генетичного синдрому, такого як синдром Кліппеля-Фейля, і може поєднуватися з іншими аномаліями хребців, такими як зрощення або напівхребці. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, які виявляють зменшені розміри уражених хребців.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)