Клінічний опис та значення
Неонатальна низькорослість з укороченням кінцівок — це скелетна аномалія росту, при якій новонароджений має значно зменшену загальну довжину тіла, головним чином через непропорційно короткі руки та ноги. Зазвичай вона помітна при народженні або в безпосередньому неонатальному періоді, коли довжина тіла та вимірювання кінцівок значно нижчі за очікувані для гестаційного віку. Стан виникає внаслідок аномального розвитку та росту довгих кісток, часто спричинений генетичними мутаціями, що впливають на формування хряща, мінералізацію кістки або функцію зони росту. Клінічно він проявляється укороченням плечових, стегнових та інших довгих кісток, іноді супроводжується іншими скелетними ознаками, такими як вузька грудна клітка, викривлення кінцівок або краніофаціальні відмінності. Ця ознака є характерною для кількох скелетних дисплазій, включаючи ахондроплазію, танатофорну дисплазію та інші рідкісні генетичні захворювання кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)