Клінічне визначення
Синдром BNAR — надзвичайно рідкісний вроджений стан, що вражає ніс, анус і нирки. Включає роздвоєний або подвійний кінчик носа (біфідний ніс) без широко розставлених очей, а також може включати анальні проблеми (наприклад, зміщений або звужений анус) і проблеми з нирками (наприклад, відсутні або недорозвинені нирки). Люди з синдромом BNAR зазвичай мають нормальний інтелект.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 сімей.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом BNAR народжуються з носом, що має роздвоєний або бульбоподібний кінчик, але очі розташовані нормально. Також можуть спостерігатися анальні дефекти, такі як анус, розташований занадто вперед або занадто вузький, і проблеми з нирками, наприклад, відсутність однієї або обох нирок або їх неправильне формування. Інтелектуальні порушення відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анальний стеноз HP:0002025Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія п'ятого пальця стопи HP:0010322Дуже часто (99-80%)
-
Коротка вуздечка язика HP:0000200Дуже часто (99-80%)
-
Передньо розташований анус HP:0001545Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія дихальної системи HP:0012252Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром BNAR на основі фізикального обстеження, включаючи характерну форму носа та анальні дефекти. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть виявити аномалії нирок. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції анальних дефектів або проблем з нирками. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів (дитячого хірурга та нефролога) для моніторингу функції нирок та загального стану здоров'я.
Диференційна діагностика
Синдром BNAR схожий на інші стани, такі як синдром Фрейзера та окулотрихоанальний синдром, але вони часто мають додаткові ознаки, такі як зрощені повіки, надмірний ріст волосся або інтелектуальна недостатність, які не спостерігаються при синдромі BNAR.
