Клінічний опис та значення
Постеролатеральна діафрагмальна грижа — це вроджений дефект діафрагми, м'яза, що розділяє грудну та черевну порожнини, розташований у задньобічній частині діафрагми (часто звана грижею Бохдалека). Цей отвір дозволяє органам черевної порожнини, таким як шлунок, кишечник, селезінка або печінка, переміщатися в грудну клітку під час внутрішньоутробного розвитку, що може стискати легені та серце. Внаслідок цього у постраждалих немовлят часто спостерігається тяжка дихальна недостатність, ціаноз та труднощі з годуванням незабаром після народження. Стан є невідкладним і вимагає негайного хірургічного втручання та інтенсивної терапії. Точна причина не повністю зрозуміла, але вважається, що вона включає комбінацію генетичних та екологічних факторів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)