Клінічний опис та значення
Втомлювана слабкість — це тип м'язової слабкості, яка посилюється при повторному використанні та зменшується після відпочинку. Це характерна ознака розладів нервово-м'язового з'єднання, таких як міастенія гравіс, коли порушується зв'язок між нервами та м'язами. Пацієнти можуть відчувати опущення повік, двоїння в очах, труднощі при жуванні, ковтанні або мовленні, а також слабкість кінцівок, яка коливається протягом дня. Слабкість зазвичай посилюється при активності та може бути найбільш вираженою ввечері. Цей симптом відображає порушення ефективної передачі сигналу в нервово-м'язовому з'єднанні, часто через аутоімунну атаку на ацетилхолінові рецептори або інші постсинаптичні білки.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)