Клінічний опис та значення
Гіпоплазія протизавитка — це вроджене недорозвинення протизавитка, вигнутого хрящового гребеня всередині вуха, який формує раковину. Це призводить до сплощення або відсутності протизавитка, що часто робить вухо виступаючим. Стан може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому, що впливає на краніофаціальний розвиток. Фізіологічно це відображає неповне формування складок вушного хряща під час ембріогенезу, зазвичай між шостим і восьмим тижнями вагітності. Зазвичай він не прогресує і є переважно косметичною проблемою, хоча може супроводжуватися порушеннями слуху, якщо задіяні інші структури вуха.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)