Клінічний опис та значення
Одностороння брахідактилія — це вроджений стан, при якому пальці рук або ніг на одній стороні тіла є аномально короткими через недорозвинення кісток, зокрема фаланг, а іноді й п'ясткових або плеснових кісток. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення сигнального шляху sonic hedgehog (SHH) або інших генетичних регуляторів формування кінцівок під час раннього ембріогенезу, що призводить до асиметричного вкорочення пальців. Стан може бути ізольованою аномалією або частиною ширшого генетичного синдрому, і може вражати один палець або кілька пальців на одній кінцівці. Клінічно він проявляється видимим укороченням пальців, іноді з супутніми змінами м'яких тканин або скутістю суглобів, але без запалення чи травми. Діагностика ґрунтується на фізичному обстеженні та рентгенологічних даних, що показують укорочені сегменти кісток, а лікування зосереджене на функціональній оцінці та, за потреби, ортопедичному або хірургічному втручанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)