Клінічний опис та значення
Симфалангізм пальців — це вроджений стан, при якому суглоби між фалангами одного або кількох пальців зрощені або відсутні, що призводить до нерухомого, прямого пальця, який не може згинатися в ураженому суглобі. Найчастіше уражаються проксимальні міжфалангові суглоби, але можуть залучатися й дистальні міжфалангові суглоби; стан може виникати ізольовано або як частина синдрому. Зрощення є наслідком порушення нормального формування суглобової порожнини під час ембріонального розвитку, часто через генетичні мутації, що впливають на сигнальний шлях кісткових морфогенетичних білків. Клінічно палець виглядає вкороченим, на ураженому суглобі відсутні шкірні складки; стан зазвичай безболісний, але обмежує дрібну моторику. Діагноз зазвичай встановлюють шляхом фізичного огляду та рентгенографії, які показують відсутність суглобової щілини та безперервність між суміжними фалангами.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)