Клінічний опис та значення
Відсутність кисті — це вроджений дефект кінцівки, при якому кисть не формується повністю, внаслідок чого передпліччя закінчується на рівні або поблизу зап'ястка без кисті. Це тип поперечного термінального дефекту, який часто описують як вроджену ампутацію, і він може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого синдрому. Стан виникає під час раннього ембріонального розвитку кінцівок, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями гестації, коли апікальний ектодермальний гребінь або підлеглий мезенхім не формується належним чином. Фізіологічно це призводить до відсутності або значного зменшення структур кисті, включаючи зап'ясткові кістки, п'ясткові кістки та фаланги, тоді як проксимальні кістки руки можуть бути нормальними або варіабельно ураженими. Функціонально люди адаптуються, використовуючи залишкову кінцівку, а лікування зосереджується на протезуванні, ерготерапії та корекції будь-яких супутніх системних аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)