Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія молочних залоз — це неповний розвиток або недорозвинення тканини молочної залози, що призводить до незвично малих або відсутніх грудей. Цей стан може вражати одну або обидві молочні залози і може бути присутнім від народження або стати помітним у період статевого дозрівання, коли зазвичай відбувається ріст грудей. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що вражає кілька систем органів. Основні механізми часто включають гормональний дисбаланс, особливо за участю естрогену, прогестерону та гормону росту, або генетичні мутації, які порушують нормальне формування тканини молочної залози. У деяких випадках це може бути пов'язано з іншими вродженими аномаліями, такими як аномалії сосків, грудної стінки або репродуктивних органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)