Клінічний опис та значення
Аплазія великого грудного м'яза — це вроджений стан, при якому великий грудний м'яз частково або повністю відсутній від народження. Це зазвичай призводить до видимої асиметрії грудної стінки, сплощеного або запалого вигляду на ураженій стороні, а іноді й до зниження сили верхньої кінцівки, особливо при рухах, що приводять руку вперед або всередину. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому, наприклад, синдрому Поланда, який також може залучати кисть, тканину молочної залози та ребра. Він виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку клітин-попередників м'язів на ранніх термінах вагітності, хоча точна причина часто невідома. Діагноз зазвичай встановлюється шляхом фізичного обстеження та підтверджується візуалізаційними дослідженнями, такими як УЗД або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)