Рідкісні захворювання

Спадкова феохромоцитома-парагангліома — це рідкісний стан, що передається у спадок. Він спричиняє ріст пухлин у спеціальних клітинах (хромафінних клітинах), які є частиною нервової системи. Ці пухлини можуть бути в надниркових залозах (феохромоцитома) або в...

Спадкова фібриляція передсердь — це рідкісне захворювання серця, яке передається у спадок у сім'ях. Воно спричиняє нерегулярне та часто занадто швидке скорочення верхніх камер серця (передсердь), що призводить до порушення серцевого ритму. У деяких...

Спадкова хвороба Кройцфельдта-Якоба (ХКЯ) — це рідкісний генетичний розлад мозку, який швидко прогресує. Він спричиняє швидку втрату пам'яті, зміни особистості, психічні розлади, м'язові посмикування та проблеми з координацією. Передається у спадок через мутацію гена.

Спадкові хвороби пріонів людини — це рідкісні, смертельні захворювання мозку, що передаються у спадок. Вони спричинені зміною в гені PRNP, що призводить до утворення аномальних інфекційних білків, які називаються пріонами. Ці пріони накопичуються в...

Спадкова церебральна амілоїдна ангіопатія — рідкісний спадковий стан, при якому в судинах головного мозку накопичуються аномальні білкові відкладення, що робить їх слабкими та схильними до кровотеч. Це може призводити до інсультів, неврологічних симптомів, поступового...

Спадкова церебральна кавернозна мальформація — це рідкісний стан, при якому в головному мозку утворюються скупчення аномальних тонкостінних кровоносних судин. Ці скупчення, які називаються кавернозними мальформаціями, можуть пропускати кров і викликати різноманітні неврологічні симптоми.

Спадкове захворювання жовчних шляхів — це група спадкових станів, що вражають жовчні протоки (трубки, які переносять жовч з печінки в кишечник). Ці стани спричиняють проблеми з відтоком жовчі, що призводить до накопичення жовчі в...

Це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуюче пошкодження кровоносних судин у головному мозку та сітківці (світлочутливому шарі на задній частині ока). З часом ці кровоносні судини стають аномальними, що призводить до таких проблем, як...

Спадковий ATTR-амілоїдоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно виникає, коли аномальні білки накопичуються в органах і тканинах організму, особливо в нервах і серці. Це накопичення може спричинити проблеми...

Спадковий амілоїдоз із первинним ураженням нирок — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких аномальні білки накопичуються в органах, особливо в нирках, спричиняючи ушкодження. Залучені білки включають аполіпопротеїн A-I або A-II, лізоцим або альфа-ланцюг...

Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) — генетичне захворювання, що спричиняє раптовий тимчасовий набряк під шкірою або в слизовій оболонці внутрішніх органів. Цей набряк може уражати обличчя, руки, стопи, статеві органи або травний тракт, що призводить...

Спадковий ангіоневротичний набряк 1 типу — це генетичне захворювання, яке спричиняє раптовий сильний набряк у різних частинах тіла, включаючи шкіру, внутрішні органи та верхні дихальні шляхи.

Спадковий ангіоневротичний набряк 2 типу (САН 2) — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє раптове набрякання різних частин тіла, таких як шкіра, живіт і горло.

Спадковий ангіоневротичний набряк внаслідок дефіциту C1-інгібітора — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптовий, сильний набряк різних частин тіла, включаючи шкіру, живіт та дихальні шляхи. Цей набряк може бути небезпечним для життя, якщо він...

Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним C1-інгібітором — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптовий, сильний набряк різних частин тіла, таких як шкіра, живіт і дихальні шляхи. На відміну від інших форм ангіоневротичного набряку, він...

Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним C1Inh, пов'язаний з F12, — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє повторні епізоди набряку під шкірою, сильний біль у животі та потенційно небезпечний набряк горла, який може блокувати дихання....

Спадковий ангіоневротичний набряк із нормальним C1-інгібітором, не пов’язаний із варіантами генів F12 або PLG, — це рідкісний генетичний стан, що спричиняє повторні епізоди набряку під шкірою або в слизовій оболонці внутрішніх органів. На відміну...

Спадковий ангіоневротичний набряк, пов'язаний з PLG, з нормальним C1Inh — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторні епізоди набряку під шкірою або в слизовій оболонці внутрішніх органів. Цей набряк не супроводжується кропив'янкою. Він зумовлений...

Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) — це група генетичних захворювань, які зумовлюють надзвичайну крихкість шкіри, що призводить до утворення пухирів від незначного тертя або травми.

Спадковий висхідний спастичний параліч з дитячим початком (IAHSP) — це дуже рідкісне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рухи. Воно викликає сильну м'язову скутість у ногах, починаючи з дитинства, яка пізніше поширюється на руки...

Спадкові гематологічні синдроми схильності до раку — це генетичні стани, що передаються в сім'ях і значно підвищують імовірність розвитку раку крові, такого як лейкоз, мієлодиспластичні синдроми або лімфома, часто в молодшому віці та з...

Спадковий геморагічний діатез, зумовлений дефіцитом цитозольної фосфоліпази-A2 альфа, — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність крові до згортання. Воно призводить до легкого утворення синців і кровотеч, таких як носові кровотечі, кровоточивість ясен, шлунково-кишкові...

Спадковий геніоспазм — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє епізоди неконтрольованого тремтіння підборіддя та нижньої губи. Це відбувається через мимовільні скорочення м'яза під підборіддям (підборідного м'яза). Деякі люди також можуть прикушувати язик або відчувати...

Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією — це рідкісне генетичне захворювання, при якому нирки втрачають надто багато фосфату та кальцію, що призводить до слабкості та розм'якшення кісток (рахіт у дітей, остеомаляція у дорослих).

Спадковий дефект дентину — це група рідкісних генетичних захворювань, що вражають тверду тканину всередині зубів, яка називається дентином. Це може спричинити зміну кольору зубів, їх ослаблення та схильність до стирання.

Спадковий дифузний рак шлунка — це рідкісний тип раку шлунка, який передається у спадок. Він спричинений змінами (мутаціями) в певних генах, найчастіше в гені CDH1. Цей рак зазвичай розвивається в молодшому віці та може...

Спадковий діабет і глухота, успадковані по материнській лінії (MIDD) — це рідкісне захворювання, яке передається від матері до дітей. Воно спричиняє втрату слуху та діабет, зазвичай починаючись у ранньому або середньому дорослому віці. Причиною...

Спадковий еліптоцитоз — рідкісне спадкове захворювання крові, при якому еритроцити мають овальну або еліптичну форму замість нормальної круглої. Більшість людей не мають симптомів, але в деяких може розвинутися анемія (низький рівень еритроцитів), яка може...

Спадковий есенціальний тремор — це стан, який передається у спадок у родинах і спричиняє тремор (тремтіння) рук і передпліч, особливо під час утримування пози або руху. Зазвичай він починається в дорослому віці та не...

Спадковий іхтіоз — це група генетичних захворювань шкіри, що спричиняють сухість, лущення та потовщення шкіри. Він виникає через зміни в генах, які допомагають шкірі формувати захисний бар'єр, переробляти жири або відлущувати мертві клітини шкіри.